(SeaPRwire) – Hasil Dari Studi Penting Diterbitkan Dalam Jurnal Brain
- Inisiatif penelitian kolaboratif memanfaatkan Whole Exome Sequencing (WES) CENTOGENE untuk mengungkap gen penyebab penyakit bernama ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6)
- Selama tujuh tahun, total 45 pasien yang terdampak dari 29 keluarga independen di Asia Tenggara, Asia Tengah, Timur Tengah, Eropa, dan Amerika Utara dan Selatan telah diidentifikasi
- Studi ini akan memandu penelitian lebih lanjut untuk potensi pengobatan, termasuk penyebab genetik dan jalur yang mengarah ke penyakit Parkinson
CAMBRIDGE, Mass. dan ROSTOCK, Jerman dan BERLIN, Nov. 14, 2023 — Centogene N.V. (Nasdaq: CNTG), mitra esensial ilmu kehidupan untuk jawaban berbasis data dalam penyakit langka dan neurodegeneratif, hari ini mengumumkan penemuan bentuk baru dini-awal distonia dan parkinsonisme dalam konteks abnormalitas neurodevelopment yang terkait dengan gen bernama ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6) sebagai bagian dari tim peneliti internasional. Temuan studi landmark ini telah diterbitkan dalam , jurnal ilmiah neurologi terkemuka dan peer-reviewed.
Studi ini melaporkan 45 pasien dari 29 keluarga dan memberikan bukti bahwa varian patogenik bialelik dalam gen ACBD6 mengarah pada sindrom neurodevelopment yang khas disertai gangguan kognitif dan gerakan yang kompleks dan progresif. Fitur klinisnya serupa di semua pasien, dan studi ini mengidentifikasi pola klinis yang dapat dikenali yang akan membantu klinisiandiagnosis penyakit ini.
“Selama beberapa tahun terakhir, CENTOGENE memainkan peran kunci dalam mengidentifikasi pasien yang relevan menggunakan Whole Exome Sequencing (WES) dan menyediakan analisis genomik dan fenotipik serta pemetaan data klinis secara keseluruhan,” kata salah satu penulis utama makalah, Dr. Aida Bertoli-Avella, Kepala Analisis Data Penelitian di CENTOGENE. “Temuan ini telah membantu kami memperoleh pemahaman lebih mendalam tentang gangguan neurologis – menawarkan langkah berikutnya menuju kemajuan pengobatan dan jawaban yang mengubah hidup bagi pasien, keluarga mereka, dan komunitas penyakit neurologis secara luas.”
Untuk memperdalam pemahaman tentang mekanisme penyakitnya, tim penelitian telah memulai pembangunan model yang mungkin dapat membantu mengidentifikasi target terapeutik potensial. Karena penyakit ini terkait dengan parkinsonisme, pemahaman lebih baik tentang fungsi gen ACBD6 melalui studi lebih lanjut juga dapat memberikan pencerahan tentang penyebab genetik dan jalur yang mengarah ke penyakit Parkinson.
Dr. Reza Maroofian dari University College London Queen Square Institute of Neurology yang memimpin proyek ini mengatakan, “Studi ini memperkuat nilai kerja sama erat antara laboratorium penelitian dan laboratorium diagnostik terakreditasi, seperti CENTOGENE, dalam menemukan diagnosis molekuler yang tepat untuk keluarga yang terdampak oleh gangguan sangat langka. Kolaborasi seperti ini sangat penting dalam memajukan pemahaman kami tentang gangguan genetik dan mekanisme dasarnya.”
Prof. Peter Bauer, Chief Genomic Officer di CENTOGENE, menambahkan, “Sampai sekarang, penyebab genetik gangguan neurologis masih sangat tidak diketahui. Studi pembentuk ini tidak hanya telah membantu kami memahami faktor penggerak untuk 45 pasien tetapi juga telah memberikan pencerahan tentang cara menuju potensi pengobatan untuk kelompok gangguan neurologis yang lebih besar, dan itu adalah perubahan yang revolusioner. Itulah yang kami usahakan setiap hari.”
Untuk membaca studi lengkap, kunjungi:
Tentang CENTOGENE
Misi CENTOGENE adalah memberikan jawaban berbasis data yang mengubah hidup bagi pasien, dokter, dan perusahaan farmasi untuk penyakit langka dan neurodegeneratif. Kami mengintegrasikan teknologi multiomik dengan CENTOGENE Biodatabank – memberikan analisis dimensi untuk memandu obat presisi generasi berikutnya. Pendekatan unik kami memungkinkan diagnosis cepat dan andal bagi pasien, mendukung pemahaman dokter yang lebih tepat tentang kondisi penyakit, dan mempercepat serta mengurangi risiko penemuan obat target dan pengembangan serta komersialisasi oleh pihak ketiga.
Sejak didirikan pada tahun 2006, CENTOGENE telah menawarkan diagnosis cepat dan andal – membangun jaringan sekitar 30.000 dokter aktif. Laboratorium referensi multiomik kami yang bersertifikat ISO, CAP, dan CLIA di Jerman memanfaatkan dataset Fenomik, Genomik, Transkriptomik, Epigenomik, Proteomik, dan Metabolomik. Data ini ditangkap dalam CENTOGENE Biodatabank kami, dengan lebih dari 800.000 pasien yang direpresentasikan dari lebih dari 120 negara yang sangat beragam, di mana lebih dari 70% berasal dari keturunan non-Eropa. Hingga saat ini, CENTOGENE Biodatabank telah berkontribusi pada pembentukan wawasan baru untuk lebih dari 285 publikasi peer-reviewed.
Dengan menerjemahkan data dan keahlian kami menjadi wawasan nyata, kami telah mendukung lebih dari 50 kolaborasi dengan mitra farmasi. Bersama-sama, kami mempercepat dan mengurangi risiko penemuan obat, pengembangan, dan komersialisasi dalam penapisan target dan obat, pengembangan klinis, akses pasar dan ekspansi, serta menawarkan Lisensi Data Biodata CENTOGENE dan Laporan Wawasan untuk memungkinkan dunia sembuh dari semua penyakit langka dan neurodegeneratif.
Untuk mengetahui lebih lanjut tentang produk, jalur, dan tujuan berbasis pasien kami, kunjungi dan ikuti kami di .
Pernyataan Pandangan Ke Depan
Siaran pers ini berisi “pernyataan pandangan ke depan” dalam pengertian undang-undang sekuritas federal Amerika Serikat. Pernyataan yang terkandung di sini yang tidak jelas secara historis bersifat pandangan ke depan, dan kata-kata “mengantisipasi”, “percaya”, “berlanjut”, “memperkirakan”, “berniat”, “merencanakan”, “dirancang untuk”, “potensial”, “prediksi”, “tujuan” dan kata kerja masa depan atau kondisi serupa seperti “akan”, “akan”, “seharusnya”, “dapat”, “mungkin”, “dapat”, dan “boleh”, atau penyangkalan negatif dari kata-kata ini secara umum dimaksudkan untuk mengidentifikasi pernyataan pandangan ke depan. Pernyataan pandangan ke depan seperti itu melibatkan risiko dan ketidakpastian yang diketahui dan tidak diketahui, ketidakpastian, dan faktor penting lainnya yang dapat menyebabkan hasil aktual, kinerja, atau pencapaian CENTOGENE secara material berbeda dari hasil, kinerja, atau pencapaian masa depan yang diekspresikan atau diasumsikan secara tersirat dalam pernyataan pandangan ke depan. Risiko dan ketidakpastian seperti itu termasuk, antara lain, kondisi ekonomi dan geopolitik negatif dan ketidakstabilan serta volatilitas di pasar keuangan global, perubahan yang mungkin terjadi dalam undang-undang, peraturan, dan kebijakan pemerintah saat ini dan yang diusulkan, tekanan dari meningkatnya persaingan dan konsolidasi dalam industri kami, biaya dan ketidakpastian persetujuan regulator, termasuk dari Badan Pengawas Obat dan Makanan AS, ketergantungan kami pada pihak ketiga dan mitra kerja sama, termasuk kemampuan kami untuk mengelola pertumbuhan, melaksanakan strategi bisnis kami dan memasuki hubungan klien baru, ketergantungan kami pada industri penyakit langka, kemampuan kami untuk mengelola ekspansi internasional, ketergantungan kami pada personel kunci, ketergantungan kami pada perlindungan kekayaan intelektual, fluktuasi hasil operasi kami karena pengaruh nilai tukar, kemampuan kami untuk mengoptimalkan penggunaan kas, kepatuhan berkelanjutan kami terhadap ikatan terkait instrumen keuangan, kebutuhan kami akan pendanaan tambahan, dan kemampuan kami untuk terus beroperasi sebagai kelangsungan usaha, atau faktor-faktor lain. Untuk informasi lebih lanjut mengenai risiko dan ketidakpastian yang dapat menyebabkan hasil aktual berbeda secara material dari yang diekspresikan atau diasumsikan secara tersirat dalam pernyataan pandangan ke depan tersebut, serta risiko terkait bisnis CENTOGENE secara umum, lihat faktor risiko CENTOGENE yang diuraikan dalam Formulir 20-F CENTOGENE yang diajukan pada 16 Mei 2023 kepada Komisi Sekuritas dan Bursa Amerika Serikat (SEC) dan pengajuan berikutnya kepada SEC. Pernyataan pandangan ke depan yang terkandung dalam siaran pers ini hanya berlaku pada tanggal ini, dan CENTOGENE secara khusus membantah setiap kewajiban untuk memperbarui pernyataan pandangan ke depan, baik karena informasi baru, peristiwa masa depan, atau lainnya.
KONTAK
CENTOGENE
Melissa Hall
Komunikasi Perusahaan
Lennart Streibel
Hubungan Investor
Artikel ini disediakan oleh penyedia konten pihak ketiga. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) tidak memberikan jaminan atau pernyataan sehubungan dengan hal tersebut.
Sektor: Top Story, Daily News
SeaPRwire menyediakan layanan distribusi siaran pers kepada klien global dalam berbagai bahasa (Hong Kong: HKChacha , BuzzHongKong ; Singapore: SingdaoPR , TodayinSG , AsiaFeatured ; Thailand: THNewson , ThailandLatest ; Indonesia: SEATribune , IndonesiaFolk ; Philippines: PHNewLook , EventPH , PHBizNews ; Malaysia: BeritaPagi , SEANewswire ; Vietnam: VNFeatured , SEANewsDesk ; Arab: DubaiLite , ArabicDir , HunaTimes ; Taiwan: TWZip , TaipeiCool ; Germany: NachMedia , dePresseNow )