Tes genetika dapat meningkatkan pengobatan untuk pasien dengan jamur Candida auris yang resisten terhadap banyak obat

(SeaPRwire) –   Temuan yang dipublikasikan dalam edisi khusus jurnal Clinical Chemistry, “Genomics: Current & emerging trends in the clinical laboratory”

WASHINGTON, 3 Januari 2025 — Sebuah studi baru menunjukkan bahwa pengujian genetik dapat digunakan untuk menentukan obat mana yang akan — dan tidak akan — bekerja untuk pasien dengan Candida auris (C. auris), ragi resisten multi-obat yang menyebabkan penyakit yang mengancam jiwa. Temuan ini dapat meningkatkan pengobatan infeksi C. auris dengan memungkinkan pasien untuk mulai mengonsumsi agen antijamur yang efektif lebih cepat. Studi ini dipublikasikan hari ini dalam edisi khusus jurnal Clinical Chemistry dari Association for Diagnostics & Laboratory Medicine (sebelumnya AACC) yang berjudul “Genomics: Current & emerging trends in the clinical laboratory.”

Lihat studi lengkap di sini:

Sejak C. auris diidentifikasi pada tahun 2009, jamur patogen ini telah menyebar ke seluruh dunia, menyebabkan penyakit parah pada pasien di fasilitas perawatan kesehatan. Jamur ini tidak hanya mematikan, dengan tingkat kematian diperkirakan berkisar antara 30%-60%, tetapi juga sangat sulit untuk diobati. Salah satu alasan utama hal ini adalah ada banyak strain C. auris yang berbeda, masing-masing memiliki profil genetik yang berbeda yang memberikan resistensi terhadap berbagai obat antijamur. Laboratorium klinis saat ini menggunakan uji kerentanan untuk menentukan obat mana yang resisten terhadap strain C. auris tertentu. Ini melibatkan menumbuhkan sampel C. auris pasien di hadapan berbagai agen antijamur dan menunggu untuk melihat obat mana yang membunuh jamur tersebut. Namun, dapat sulit untuk menginterpretasikan hasil uji kerentanan C. auris karena titik putus konsentrasi hambat minimum — yaitu, konsentrasi terendah dari berbagai obat antijamur yang akan menghentikan pertumbuhannya — belum sepenuhnya ditetapkan.

Secara keseluruhan, ini berarti bahwa para profesional perawatan kesehatan mungkin membuang waktu berharga untuk mencari tahu obat antijamur mana yang akan membersihkan infeksi pasien — dan waktu itu bisa berarti perbedaan antara hidup dan mati.

Untuk meningkatkan pengujian resistensi obat C. auris, tim peneliti yang dipimpin oleh Dr. Marie C. Smithgall dari Columbia University Irving Medical Center di New York City memeriksa gen resistensi antijamur dalam sampel C. auris yang diisolasi dari 66 pasien di lembaga peneliti. Sampel tersebut menjalani dua jenis pengujian genetik — pengurutan genom keseluruhan (WGS) dan pengurutan Sanger — yang digunakan untuk mengidentifikasi sidik jari genetik setiap sampel. Sampel tersebut juga menjalani pengujian kerentanan tradisional dan ditumbuhkan di hadapan tujuh obat antijamur utama.

Dengan membandingkan hasil pengujian genomik dan kerentanan, para peneliti mengkonfirmasi bahwa sejumlah mutasi berbeda dalam gen FKS1 C. auris menyebabkan resistensi terhadap echinocandin, yang merupakan kelas obat antijamur yang saat ini berfungsi sebagai pengobatan lini pertama untuk infeksi C. auris invasif. Secara khusus, para peneliti menunjukkan bahwa:

• Mutasi FKS1 Ser639Tyr dan mutasi Arg135Ser dikaitkan dengan resistensi terhadap obat antijamur mikafungin dan anidulafungin.
• Mutasi Met690Ile dikaitkan dengan resistensi terhadap kaspofungin.

Ini menunjukkan bahwa pengurutan genom dapat mengidentifikasi obat mana yang resisten terhadap strain C. auris dan dapat berfungsi sebagai alternatif untuk pengujian kerentanan.

“Dengan potensi resistensi terhadap ketiga kelas utama obat antijamur, C. auris merupakan ancaman kesehatan masyarakat yang baru muncul. Deteksi dini resistensi echinocandin dengan metode molekuler dapat memengaruhi pengobatan untuk memasukkan agen antijamur baru,” kata Smithgall. “Secara keseluruhan, WGS berfungsi sebagai alat yang ampuh untuk pengawasan molekuler untuk membantu memantau, mendeteksi, dan membatasi penyebaran C. auris.”

Tentang Association for Diagnostics & Laboratory Medicine (ADLM)

Berdedikasi untuk mencapai kesehatan yang lebih baik melalui kedokteran laboratorium, ADLM (sebelumnya AACC) menyatukan lebih dari 70.000 profesional laboratorium klinis, dokter, ilmuwan peneliti, dan pemimpin bisnis dari seluruh dunia yang fokus pada kimia klinis, diagnostik molekuler, spektrometri massa, kedokteran translasi, manajemen laboratorium, dan bidang lain dari kemajuan ilmu laboratorium. Sejak 1948, ADLM telah berupaya untuk memajukan kepentingan bersama di bidang ini, menyediakan program yang memajukan kolaborasi ilmiah, pengetahuan, keahlian, dan inovasi. Untuk informasi lebih lanjut, kunjungi .

Clinical Chemistry (clinchem.org) adalah jurnal internasional terkemuka dalam kedokteran laboratorium, yang menampilkan hampir 400 studi peer-review setiap tahun yang membantu pasien mendapatkan diagnosis yang akurat dan perawatan penting. Penelitian penting ini memajukan bidang perawatan kesehatan mulai dari pengujian genetik dan pemantauan obat hingga pediatri dan penggunaan uji yang tepat.

Christine DeLong
ADLM
Associate Director, Communications & PR
(p) 202.835.8722

Molly Polen
ADLM
Senior Director, Communications & PR
(p) 202.420.7612
(c) 703.598.0472

SUMBER Association for Diagnostics & Laboratory Medicine (ADLM)

“`